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Déficit en Alpha-1
Maladie Génétiquela plus répendu au CanadaEnsemble, trouvons le traitement

Le déficit en Alpha 1 antitrypsine (AAT) est une maladie génétique chronique et progressive qui touche environs 1 naissance sur 5000. Elle est due à la diminution ou l’absence d’une protéine appelée Alpha 1 antitrypsine qui a un rôle protecteur des poumons. Elle est responsable de maladies graves au niveau des poumons et/ou du foie.

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Quels sont les symptômes ?

Les symptômes touchent principalement deux organes :
- Les poumons, aboutissant à la formation d’emphysème. Le risque est majoré chez les sujets déficitaires, fumeurs (action irritante de la fumée de cigarette). La progression de la maladie est également accélérer si les sujets souffrent d’asthme important, d’infections respiratoires répétitives ou de tout autres affections pulmonaire.
- Le foie. L’ Alpha 1 antitrypsine est produite par le foie. Ainsi elle peut s’accumuler dans le foie et entraîner le développement d’anomalies plus ou moins graves allant de l’augmentation de certaines enzymes dans le bilan sanguin à la cirrhose (insuffisance hépatique).

 

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Il y a trois catégories de traitement.
a) La prévention
c) La chirurgie :
- La réduction du volume de l’emphysème qui consiste à retirer les zones du poumon les plus touchées.
-Une transplantation pulmonaire peut être réalisée en cas d’emphysème très évolué, au stade d’insuffisance respiratoire.
-Une transplantation du foi, provenant d’un donneur vivant et non porteur du déficit en AAT en cas d’insuffisance hépatique.
 

 

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25 décembre (Noël)
26 décembre (lendemain de Noël)
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